ارزیابی جهش jak۲ v۶۱۷f در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml
Authors
abstract
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش jak2 v617f و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو ارایه نشده است، مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد. مواد وروش ها مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش jak2 با روش نمونه گیری تصادفی ساده، در 100 بیمار با تشخیص جدید و یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی های میلوپرولیفراتیو مورد ارزیابی قرار گرفت. گروه مورد مطالعه شامل بیماران مبتلا به پلی سیتمی ورا(44 نفر)، بیماران مبتلا به میلوفیبروز اولیه(31 نفر) و بیماران مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه(25 نفر) بودند. برای تعیین جهش، ابتدا dna ژنومیک از بافی کوت تهیه شده از خون محیطی استخراج شد و تعیین جهش به روش واکنش زنجیره ای پلی مراز با آلل اختصاصی( allele specific pcr ) انجام شد. برای تایید نتایج، واکنش هضم آنزیمی( rflp ) به وسیله آنزیم محدودالاثر bsaxi صورت گرفت. یافته ها 72%(83-61= 95% ci: ) بیماران مبتلا به نئوپلاسم های میلوئیدی مورد بررسی، دارای جهش بودند. با استفاده از واکنـش زنجیره ای پلی مراز با آلل اختصاصی و واکنش هضم آنزیمی، جهش jak2 در 89%(100-78 = 95% ci: ) بیماران پلی سیتمی ورا، 61%(100-22= 95% ci: ) بیماران میلوفیبــروز اولیـه و 56%(100-12= 95% ci: ) بیماران ترومبوسیتمی اولیه وجود داشت. نتیجه گیری میزان جهش ژن jak2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی می باشد. بنابراین می توان بر اساس معیارهای تشخیصی سازمان بهداشت جهانی از واکنش زنجیره ای پلی مراز با آلل اختصاصی برای شناسایی این جهش در بیماران ایرانی مشکوک به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو bcr-abl منفی( mpns ) استفاده نمود. کلمات کلیدی : جهش jak2 ، پروتئین تیروزین کیناز، واکنش زنجیره ای پلی مراز، موتاسیون، نئوپلاسم ها
similar resources
ارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...
full textارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML به روش ARMS-PCR
Background and Aim : Myeloproliferative neoplasms are clonal and heterogeneous disorders of hematopoietic stem cells lead to increase of one or more cell lines in the blood. Recently, the acquired mutation JAK2 V617F has been described in the majority of patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs).This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the J...
full textارزیابی جهش jak۲v۶۱۷f در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml به روش arms-pcr
زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9 است که منجر به جایگزینی اسی...
full textمقایسه دو روش ARMS-PCR و AS-PCR در ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
Background: JAK2 is a nonreceptor tyrosine kinase that plays a major role in myeloid disorders. This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. In this study we compared the amplification refractory mutation (ARM...
full textروش اصلاح شده PCR-RFLP برای تشخیص جهش JAK2 V617F در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو
چکیده سابقه و هدف نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، از جمله بدخیمی‌های خونی هستند که علایم بالینی بسیار متغیری دارند. تقسیم‌بندی بیماران میلوپرولیفراتیو به دو گروه دارای کروموزوم فیلادلفیا(Ph+) و فاقد آن(Ph-) می‌باشد. در گروه Ph- ، بیماریهای پلی‌سایتمی‌ورا، ترومبوسایتمی اساسی، میلوفیبروز اولیه و دیگر بیماریهای نادر قرار میگیرد. این گروه از بیماران دارای جهش JAK2 V617F میباشند که با درصدهای مخت...
full textبررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک
Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
فصلنامه پژوهشی خونجلد ۵، شماره ۴، صفحات ۲۳۷-۲۴۵
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023